La edición genética CRISPR provoca daños genéticos a gran escala al corregir genes mutantes

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Se perdieron secciones importantes del cromosoma en cuestión. Por el profesor Michael Antoniou y Claire Robinson

Se están desarrollando herramientas de edición genética basadas en CRISPR para corregir secciones defectuosas específicas del genoma y curar enfermedades genéticas hereditarias. Algunas aplicaciones ya se encuentran en ensayos clínicos. Sin embargo, hay un problema: en determinadas condiciones, la reparación puede provocar deleciones y reordenamientos a gran escala del ADN, como en el caso de la modificación del gen NCF1 en la enfermedad granulomatosa crónica (EGC). Así lo ha informado un equipo de investigadores y médicos del programa de investigación clínica ImmuGene de la Universidad de Zúrich (UZH).

Sus hallazgos tienen implicaciones importantes no sólo para la terapia basada en la edición genética, sino también para la edición genética mediada por CRISPR en animales y plantas, donde podrían desencadenarse los mismos tipos de daños genéticos a gran escala. De hecho, como dicha edición se lleva a cabo con mucha menos precaución en organismos no humanos, la probabilidad de que se produzcan daños a gran escala aumenta enormemente (véase más adelante sobre la multiplexación).

El estudio también muestra que los intentos de evitar estos problemas mediante el uso de adaptaciones de las tecnologías de edición genética CRISPR, como la edición de bases y de iniciación, pueden no tener éxito.

La discriminación genética nos acecha a todos

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Las aseguradoras se niegan a cubrir a los estadounidenses cuyo ADN revele riesgos para la salud. Es perfectamente legal.

Por Kristen V. Brown

La noticia llegó hace cuatro años, al final de una conversación telefónica informal. La familia de Bill siempre había pensado que era una coincidencia que tanto su padre como su abuelo tuvieran ELA. Pero al final de una conversación telefónica, el hermano de Bill reveló que él también tenía un diagnóstico. Resultó que la tendencia familiar estaba vinculada a una mutación genética, lo que significaba que Bill también podía correr el riesgo de padecer la enfermedad.

Un especialista en ELA le ordenó a Bill que se hiciera una prueba de ADN. Mientras esperaba los resultados, solicitó un seguro de cuidados a largo plazo. Bill me dijo que, si alguna vez desarrollaba ELA, quería asegurarse de que los cuidados que necesitaría cuando sus neuronas murieran y sus músculos se atrofiaran no afectaran las finanzas familiares. Cuando Bill descubrió que tenía la mutación, compartió la noticia con su agente de seguros, quien le asestó otro golpe: “No espero que te aprueben el seguro”, recuerda que le dijo.